Cos'è la Sindrome di Noonan?
Descrizione della Sindrome di Noonan. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Noonan e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo di diverse parti del corpo. È caratterizzata da una serie di segni e sintomi che possono variare da individuo a individuo. I sintomi più comuni includono ritardo nella crescita, anomalie facciali come occhi larghi distanziati, palpebre cadenti, orecchie basse e naso appiattito, malformazioni cardiache congenite come stenosi polmonare o difetto del setto ventricolare, ritardo mentale lieve o moderato, difficoltà di apprendimento e problemi di sviluppo motorio.
La Sindrome di Noonan è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di proteine coinvolte nella regolazione della crescita e dello sviluppo delle cellule. Questa condizione può essere ereditata da uno o entrambi i genitori, ma in molti casi si verifica per la prima volta in un individuo senza una storia familiare nota della sindrome.
Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Noonan, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicanze associate. Un team di specialisti può essere coinvolto per fornire un supporto medico e terapeutico adeguato per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.
