L'Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) è una malattia emolitica rara e acquisita, caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi nel flusso sanguigno. Le cause dell'EPN sono legate a una mutazione genetica che colpisce le cellule staminali ematopoietiche, responsabili della produzione dei globuli rossi.
La mutazione genetica coinvolge il gene PIG-A, che codifica per una proteina necessaria per ancorare alcune proteine alla membrana delle cellule ematiche. Questa mutazione provoca la mancanza di proteine di ancoraggio, rendendo le cellule vulnerabili all'azione del sistema del complemento, un componente del sistema immunitario.
La reazione del sistema del complemento causa la lisi dei globuli rossi, che si manifesta principalmente durante la notte, a causa di una diminuzione della pressione osmotica durante il sonno. L'EPN può essere anche scatenata da infezioni, traumi o stress fisico.
È importante sottolineare che l'EPN non è ereditaria, ma è causata da una mutazione genetica acquisita durante la vita.