Qual è la storia dell'Emoglobinuria Parossistica Notturna?

L'emoglobinuria parossistica notturna (HPN) è una malattia ematologica rara e cronica caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi a causa di un difetto genetico nelle cellule staminali ematopoietiche. Questo difetto provoca la mancanza di una proteina chiamata glicofosfatidilinositolo (GPI), che normalmente protegge le cellule dal sistema immunitario. Senza questa protezione, i globuli rossi vengono attaccati e distrutti, causando anemia emolitica e l'emissione di urine scure.

L'HPN è stata descritta per la prima volta nel 1882 da Paul Strübing, ma solo nel 1950 è stata identificata come una malattia emolitica. Nel corso degli anni, sono stati fatti progressi significativi nella comprensione e nel trattamento dell'HPN. Nel 1990 è stato scoperto che la malattia è causata da mutazioni nel gene PIG-A, responsabile della produzione della proteina GPI. Questa scoperta ha aperto la strada allo sviluppo di terapie mirate, come l'inibitore del complemento e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Nonostante i progressi nella gestione dell'HPN, rimane una malattia complessa e potenzialmente invalidante. La ricerca continua a cercare nuove terapie e approfondire la comprensione dei meccanismi sottostanti per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.