Quali sono le cause della Sindrome di Peutz-Jeghers?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Peutz-Jeghers secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Peutz-Jeghers
La Sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica rara che si manifesta a causa di una mutazione nel gene STK11. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina coinvolta nella regolazione della crescita e della divisione cellulare.
Le persone affette da questa sindrome presentano polipi intestinali benigni, in particolare nell'intestino tenue, ma anche in altre parti del corpo come lo stomaco e il colon. Questi polipi possono causare ostruzioni intestinali e sanguinamenti.
La mutazione genetica che causa la Sindrome di Peutz-Jeghers può essere ereditata dai genitori o può verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale. I soggetti con un genitore affetto hanno il 50% di probabilità di ereditare la mutazione.
È importante sottolineare che la Sindrome di Peutz-Jeghers non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è una condizione genetica. La diagnosi precoce e il monitoraggio regolare sono fondamentali per gestire questa sindrome e prevenire complicanze potenzialmente gravi.
