La Sindrome di Peutz-Jeghers è una rara malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla formazione di polipi benigni nel tratto gastrointestinale e da macchie scure sulla pelle e sulle mucose. Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene STK11, che regola la crescita e la divisione delle cellule.
I polipi possono svilupparsi in diverse parti del corpo, inclusi l'intestino tenue, il colon, lo stomaco e le vie biliari. Questi polipi possono causare ostruzioni intestinali, sanguinamento e aumentare il rischio di sviluppare tumori maligni. Le macchie scure, chiamate lentiggini, possono comparire sulle labbra, sulle guance, sulle dita e sulle mucose orali e genitali.
La Sindrome di Peutz-Jeghers può causare sintomi come dolore addominale, diarrea, sanguinamento rettale e anemia. È importante sottoporsi a controlli regolari per monitorare la presenza di polipi e per prevenire lo sviluppo di tumori. Il trattamento può includere la rimozione chirurgica dei polipi e la gestione dei sintomi.