Quali sono le cause della Sindrome di Rett?

La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le femmine. Le cause esatte della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a una mutazione genetica spontanea nel gene MECP2. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo del sistema nervoso.

Le mutazioni nel gene MECP2 portano a un difetto nella produzione di questa proteina, che a sua volta provoca un'alterazione nello sviluppo del cervello e del sistema nervoso centrale. Questo spiega i sintomi caratteristici della sindrome di Rett, come la perdita delle abilità motorie e linguistiche, problemi di coordinazione, difficoltà nella comunicazione e comportamenti ripetitivi.

Anche se la sindrome di Rett è causata da una mutazione genetica, non è ereditaria nella maggior parte dei casi. La mutazione si verifica casualmente durante lo sviluppo embrionale e non è trasmessa dai genitori.