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Quali sono le cause della Sindrome di Rotor?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Rotor secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Rotor

Cause della Sindrome di Rotor

La Sindrome di Rotor è una malattia genetica rara che causa un accumulo di bilirubina nel fegato e nel sangue. Le cause esatte della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano coinvolte diverse mutazioni genetiche.


Le mutazioni coinvolte nella Sindrome di Rotor riguardano i geni che sono responsabili del trasporto della bilirubina nel fegato. Questi geni possono essere ereditati da entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo del feto.


La bilirubina è un prodotto di scarto della degradazione dell'emoglobina presente nei globuli rossi. Nella Sindrome di Rotor, il fegato non è in grado di trasportare correttamente la bilirubina fuori dalle cellule epatiche, causando un accumulo nel fegato e nel sangue.


Sebbene le cause precise della Sindrome di Rotor siano ancora oggetto di studio, si ritiene che i fattori genetici svolgano un ruolo chiave nello sviluppo della malattia.


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