La Sindrome di Rotor è una malattia genetica rara che causa un accumulo di bilirubina nel fegato e nel sangue. Le cause esatte della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano coinvolte diverse mutazioni genetiche.
Le mutazioni coinvolte nella Sindrome di Rotor riguardano i geni che sono responsabili del trasporto della bilirubina nel fegato. Questi geni possono essere ereditati da entrambi i genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo del feto.
La bilirubina è un prodotto di scarto della degradazione dell'emoglobina presente nei globuli rossi. Nella Sindrome di Rotor, il fegato non è in grado di trasportare correttamente la bilirubina fuori dalle cellule epatiche, causando un accumulo nel fegato e nel sangue.
Sebbene le cause precise della Sindrome di Rotor siano ancora oggetto di studio, si ritiene che i fattori genetici svolgano un ruolo chiave nello sviluppo della malattia.