Cos'è la Sindrome di Rubinstein-Taybi?
Descrizione della Sindrome di Rubinstein-Taybi. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Rubinstein-Taybi e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Rubinstein-Taybi è una rara malattia genetica caratterizzata da diverse anomalie fisiche e cognitive. È causata da mutazioni nel gene CREBBP o EP300, che sono responsabili della regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo embrionale.
Le persone affette da questa sindrome presentano tipicamente ritardo mentale di vario grado, bassa statura, anomalie cranio-facciali come fronte ampia, occhi distanziati, naso largo e basso, mascella prominente, oltre a difetti cardiaci, pollici e alluci larghi e incurvati.
Altre caratteristiche comuni includono ipotonia muscolare, difficoltà nel linguaggio e nell'apprendimento, problemi di alimentazione e comportamento. Non esiste una cura specifica per la sindrome di Rubinstein-Taybi, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
