Solo loro conoscono le cause di circa il 60% dei casi, motivati da 2 tipi di mutazioni genetiche. Se la persona interessata è all'interno di questi gruppi, è possibile determinare chi soffre della Sindrome da solo con un esame del sangue o saliva.
Per il resto dei casi, ancora non c'è nessun modo per mostrare loro, ma gli studi sono in corso in diversi paesi, almeno per i paesi Bassi e la Spagna.