Quali sono le cause della Sindrome di Saethre-Chotzen?

La Sindrome di Saethre-Chotzen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo cranio-facciale. Le cause principali della sindrome sono le mutazioni genetiche nel gene TWIST1. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di una proteina coinvolta nella regolazione dello sviluppo delle ossa e dei tessuti connettivi nel corpo.

Le mutazioni nel gene TWIST1 possono alterare la struttura e la funzione della proteina, influenzando negativamente lo sviluppo del cranio e del viso. La sindrome di Saethre-Chotzen è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo gene mutato da uno dei genitori può causare la malattia.

I sintomi comuni della sindrome includono craniosinostosi (fusione prematura delle ossa craniche), deformità del cranio e del viso, bassa statura, anomalie delle mani e dei piedi, problemi di udito e disturbi dello sviluppo cognitivo.

La diagnosi precoce e l'assistenza medica specializzata sono fondamentali per gestire la sindrome di Saethre-Chotzen e migliorare la qualità della vita dei pazienti.