Come si diagnostica l'Immunodeficienza combinata grave?
Qui puoi vedere come si diagnostica l'Immunodeficienza combinata grave. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi dell'Immunodeficienza combinata grave
L'Immunodeficienza combinata grave (SCID) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario. La diagnosi di SCID richiede un'approfondita valutazione clinica e di laboratorio.
Il primo passo nella diagnosi è l'analisi dei sintomi e della storia medica del paziente. I sintomi comuni includono infezioni gravi e ricorrenti, ritardo nella crescita e mancanza di risposta alle vaccinazioni.
Successivamente, si eseguono esami di laboratorio per confermare la presenza di SCID. Questi includono un emocromo completo per valutare il numero e la funzione dei globuli bianchi, test di funzionalità immunitaria per valutare la risposta del sistema immunitario a stimoli specifici e analisi del DNA per individuare eventuali mutazioni genetiche.
La conferma definitiva della diagnosi di SCID può richiedere ulteriori test genetici, come il sequenziamento del DNA, per identificare specificamente il gene responsabile della malattia.
È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento disponibili per l'Immunodeficienza combinata grave.
