L'Immunodeficienza combinata grave (SCID) è una rara malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. Le persone affette da SCID hanno un sistema immunitario estremamente debole o non funzionante, il che li rende altamente suscettibili alle infezioni. Questa condizione è causata da mutazioni genetiche che impediscono la produzione di cellule immunitarie normali.
Le persone con SCID possono manifestare sintomi come infezioni ricorrenti, di solito gravi, e problemi di crescita. Senza un trattamento adeguato, le infezioni possono diventare potenzialmente fatali. La diagnosi di SCID viene solitamente effettuata attraverso test genetici e analisi del sistema immunitario.
Il trattamento principale per la SCID è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali ematopoietiche. Questo procedimento mira a ripristinare un sistema immunitario funzionante. In alcuni casi, possono essere utilizzate terapie geniche per correggere le mutazioni genetiche responsabili della malattia.
È importante che le persone affette da SCID ricevano cure specializzate e siano protette da potenziali infezioni. Con un trattamento adeguato, molte persone con SCID possono vivere una vita sana e normale.