La Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È stata descritta per la prima volta nel 1975 da Simpson e Golabi, e successivamente nel 1984 da Behmel. La SGBS è caratterizzata da una serie di anomalie fisiche e sviluppo eccessivo di organi e tessuti. I sintomi comuni includono macrocefalia, facies caratteristica, ipertelorismo, labbro leporino o palatoschisi, polidattilia e anomalie scheletriche. La sindrome può anche causare problemi cardiaci, renali e gastrointestinali. La SGBS è causata da mutazioni nel gene GPC3, che è coinvolto nella regolazione della crescita e dello sviluppo. La trasmissione della malattia avviene in modo recessivo legato al cromosoma X. Non esiste una cura per la SGBS, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.