Cos'è la Sclerosi Tuberosa?
Descrizione della Sclerosi Tuberosa. Qui puoi vedere la definizione della Sclerosi Tuberosa e sapere in cosa consiste
La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e la pelle. È caratterizzata dalla formazione di tumori benigni, chiamati tuberi, in vari organi del corpo, inclusi il cervello, i reni, il cuore e i polmoni.
Questa condizione può manifestarsi in modi diversi da persona a persona, ma i sintomi più comuni includono convulsioni, ritardo nello sviluppo, problemi di apprendimento, problemi comportamentali e problemi di pelle come macchie bianche o rosse.
La Sclerosi Tuberosa è causata da mutazioni genetiche che coinvolgono i geni TSC1 e TSC2. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine che regolano la crescita delle cellule. Quando questi geni sono mutati, le cellule possono crescere in modo incontrollato e formare i tuberi caratteristici della malattia.
Attualmente non esiste una cura per la Sclerosi Tuberosa, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione delle complicanze. È importante una diagnosi precoce e un'adeguata assistenza medica per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia.
