La Sclerosi Tuberosa è ereditaria?

La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica ereditaria. È causata da mutazioni genetiche che coinvolgono i geni TSC1 e TSC2. Questi geni sono responsabili della produzione di proteine che regolano la crescita e la divisione delle cellule. Le mutazioni in questi geni possono portare alla formazione di tumori benigni in vari organi del corpo, come il cervello, i reni, il cuore e la pelle.

La malattia viene ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla ai propri figli. Tuttavia, non tutti i soggetti con una mutazione ereditata sviluppano sintomi della Sclerosi Tuberosa. La gravità e la manifestazione dei sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo.

È importante sottolineare che la Sclerosi Tuberosa può essere diagnosticata attraverso test genetici specifici, che possono confermare la presenza di mutazioni nei geni TSC1 e TSC2. Una diagnosi precoce e un adeguato monitoraggio medico possono contribuire a gestire i sintomi e a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.