La diagnosi di TSC è fatto principalmente sulle manifestazioni cliniche. Più spesso, questa diagnosi non è molto difficile, perché, in età adulta, il 95% delle persone presenti segni di avvertimento. Essa può, tuttavia, essere meno facile nei bambini, con gli eventi più discreti.
Ulteriori test sono in cerca di segni, per stabilire la diagnosi di STB e, eventualmente, una complicazione che richiedono un monitoraggio o di cure particolari.
L'esame della pelle sotto la luce di Wood aiuta a evidenziare i punti achromiques.
Il fondo di ricerca phacomes della retina.
Ecografia renale di ricerca angiomiolipomi, tumori e cisti di reni. Cardiaco ecografia evidenzia di rhabdomyomes.
La scansione cerebrale o la risonanza magnetica (MRI) per cercare le lesioni intracraniche suggestivi come tuberi corticali noduli di astrocitoma subependimale a cellule giganti.
Infine, una tac dei polmoni è consigliato per l'età adulta in tutte le donne con STB di ricerca per la linfangioleiomiomatosi (LAM).
L'identificazione dell'anomalia genetica non è di solito necessario per stabilire la diagnosi della malattia, ma è utile e può essere essenziale in alcuni casi, in particolare nell'ambito di una consulenza genetica in casa di una coppia in cui uno dei partner è affetto da STB.