Quali sono le cause della Malattia di Unverricht-Lundborg?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Malattia di Unverricht-Lundborg secondo le persone che hanno esperienza con la Malattia di Unverricht-Lundborg
La Malattia di Unverricht-Lundborg è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale. Le cause di questa malattia sono legate a mutazioni nel gene CSTB, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata cistatina B. La cistatina B è coinvolta nella regolazione delle proteasi, enzimi che scompongono le proteine.
Le mutazioni nel gene CSTB causano un'alterazione nella produzione o nella funzione della cistatina B, portando all'accumulo di proteasi nel cervello. Questo accumulo danneggia le cellule nervose e provoca l'insorgenza dei sintomi caratteristici della malattia di Unverricht-Lundborg.
La malattia di Unverricht-Lundborg è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere una copia mutata del gene CSTB affinché il bambino sviluppi la malattia. I portatori sani, che hanno una sola copia mutata del gene, di solito non presentano sintomi.
