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グルタリルCoA脱水素酵素欠損症/グルタル酸尿症1型はどのように診断されていますか？
グルタリルCoA脱水素酵素欠損症/グルタル酸尿症1型の診断方法を参照してください。どんな専門家が会合するために必須であるか、どの検査が必要であるか、およびグルタリルCoA脱水素酵素欠損症/グルタル酸尿症1型
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を診断する前に症状が取得でき、選考の実施国により検出され変更のglutarilcarnitina C5D5ることは認できる新しい分析や決定の酸glutárico3-OH-glutárico尿中の(人高排泄およびその他の低酸排泄glutáricoます。
の診断definitvoを行う遺伝子を解析することを確認する突然変異の遺伝子です。
の診断できる場合は、疑われる症状や兆候は、変更neuroradiológicasます。
子どもが健康で、生じることを前提にして危機の代謝やっ診断し、この疾患です。
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掲示される 2017/10/31 〜によって Helena 6050
