まず測定のトランスフェリン飽和空腹時の二回連続と一週間とします。 場合は両方の試験をショートランスフェリン飽和度以上45%が強く表示します。 の医師がその後の血清フェリチンの価値と合わ200/300ます。 遺伝子の試験は次の天然のステップです。 通常、これは完全な配列でチェックに向けて最も知られる突然変異の一つ一つ遺伝子です。 最も一般的遺伝子の関与がHFEとを突然変異C282Yは、H63Dは、S65C全上場その短い名前です。 負の遺伝子を確認できないとありません遺伝haemochromatosisます。 少なくとも110知られる突然変異の少なくとも6に関与する遺伝子のリスクを上げすぎ鉄らしい議論がなされました。 多くの突然変異が希少なものだけに見られる。