この疾患のRecklinghausenとしても知られるneurofibromatosis type I
"Neurofibromatosis"とは、一定数の遺伝子疾患の細胞の神経組織です。 の二種類がありneurofibromatosis:タイプIとタイプII. これら二つの形に似通った特徴を持つ、より突然変異の異なる遺伝子です。
タイプI neurofibromatosisは異形成neurodermalまたは異常の発展に神経組織です。 この条件下では1882年のことによりFriederichダニエルVon Recklinghausen、現在の名称のこ病理学です。
の変更の神経組織からの胚発生します。
Neurofibromatosis type Iでは最も普及のneurofibromatosis90%のケースの型また、ヒトの遺伝疾患に共通する罹患率(件数は与えられた人口の期間は、合計約1/3,000の出産します。 このような中で、"安全のための優位性に差がある可能性が推察された男性と女性です。 (2)
この疾患のRecklinghausen、遺伝病のモードの伝送は常染色体優性遺伝する。 または、染色体の非性とその存在は一部の変異遺伝子が十分な対象にその病気を発症します。 この病気に伴う変更レベルでのNF1遺伝子の染色体に17q11ます。2.