Zespół delecji 22q13 / Zespół Phelan-McDermida - Co to jest?

Zespół delecji 22q13, znany również jako Zespół Phelan-McDermida, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które powoduje różnorodne objawy i deficyty rozwojowe. Jest spowodowany brakiem fragmentu materiału genetycznego na chromosomie 22 w regionie q13.3.

Osoby z tym zespołem często mają opóźniony rozwój mowy i umiejętności motorycznych, problemy z komunikacją społeczną i interakcjami, opóźnienia w rozwoju poznawczym oraz cechy autyzmu. Mogą również występować cechy dysmorficzne, takie jak niski wzrost, mikrocefalia i opóźnienie wzrostu.

Chociaż zespół delecji 22q13 jest trudny do zdiagnozowania, istnieją testy genetyczne, które mogą potwierdzić obecność tej delecji. Terapia opiera się na łagodzeniu objawów i wspieraniu rozwoju dziecka poprzez terapię mowy, terapię zajęciową i inne interwencje.

Ważne jest, aby osoby z tym zespołem otrzymały wsparcie i opiekę, aby maksymalnie wykorzystać ich potencjał rozwojowy i poprawić jakość życia.