Zespół delecji 22q13 / Zespół Phelan-McDermida - Jak się go diagnozuje?

Zespół delecji 22q13, znany również jako Zespół Phelan-McDermida, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Diagnoza tego zespołu opiera się na badaniu genetycznym, które wykrywa delecję fragmentu chromosomu 22q13.

Podstawowym testem diagnostycznym jest analiza mikromacierzy DNA lub sekwencjonowanie całego egzonu. Wyniki tych testów mogą potwierdzić obecność delecji chromosomu 22q13.

Objawy kliniczne zespołu Phelan-McDermida są zróżnicowane i mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, opóźnienie mowy, problemy z zachowaniem, opóźnienie umysłowe, cechy autystyczne i inne deficyty neurologiczne.

Wczesna diagnoza jest istotna, aby zapewnić odpowiednie wsparcie i terapię dla pacjentów z tym zespołem. W przypadku podejrzenia zespołu delecji 22q13 / Phelan-McDermida, zaleca się skonsultowanie się z genetykiem klinicznym, który przeprowadzi odpowiednie badania genetyczne.