25
Synonimy dla Zespół Adamsa-Olivera. Inne nazwy dla Zespół Adamsa-Olivera.
Zespół Adamsa-Olivera - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Adamsa-Olivera, znany również jako zespół AOS, to rzadkie, wrodzone zaburzenie genetyczne, które charakteryzuje się wrodzonymi wadami rozwojowymi skóry i kości. Objawy tego zespołu mogą obejmować brak skóry (awulsje), brak mięśni (hipoplazja mięśni), wady serca, wady kości, takie jak brak palców lub palców w formie paznokci (oligodaktylia), a także inne wrodzone wady rozwojowe. Zespół Adamsa-Olivera jest spowodowany mutacjami w genach ARHGAP31, DOCK6 lub RBPJ. Ze względu na rzadkość tego zespołu, diagnoza może być trudna i wymagać konsultacji z różnymi specjalistami, takimi jak dermatolodzy, kardiolodzy, ortopedzi i genetycy. Chociaż nie ma leczenia, opieka medyczna koncentruje się na zarządzaniu objawami i wspieraniu pacjentów i ich rodzin.
