Zespół Angelmana - Co to jest?

Zespół Angelmana jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które wpływa na rozwój dziecka. Chociaż objawy mogą się różnić, osoby z tym zespołem często mają opóźniony rozwój mowy i umiejętności motorycznych, trudności w nauce, problemy z równowagą i koordynacją ruchową oraz charakterystyczne cechy twarzy.

Przyczyną zespołu Angelmana jest brak lub uszkodzenie genu UBE3A, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Zazwyczaj jest to wynik dziedziczenia wadliwego genu od matki, choć w niektórych przypadkach może być również wynikiem mutacji spontanicznej.

Niestety, zespół Angelmana nie ma leczenia, ale istnieją różne terapie, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami. Wczesna interwencja terapeutyczna, tak jak terapia mowy, fizjoterapia i terapia zajęciowa, może pomóc w rozwijaniu umiejętności komunikacyjnych i motorycznych. Ważne jest również wsparcie emocjonalne i edukacyjne dla rodziny i opiekunów, aby pomóc im zrozumieć i radzić sobie z wyzwaniami związanymi z tym zespołem.