4
Zespół Angelmana - Jak się go diagnozuje?
Zespół Angelmana - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Przetłumaczone z języka- portugalski
Polepsz tłumaczenie
Egzamin specyficzny dla Zespołu Angelmana, w tych przypadkach, gdy jest podejrzenie stwierdzono w ocenie ze specjalistą, a mianowicie lekarzem-neurologiem. Mają również badania genetyczne, które mają być wykonane.
Dodany 8 maj 2017 przez Rosane Rafa 1000
Przetłumaczone z języka- angielski
Polepsz tłumaczenie
Rozpoznanie zespołu Ангельмана jest niezwykle trudne i powinny być wykonywane w wyspecjalizowanych laboratorium do badań genetycznych
Badania krwi dziecka/dorosłego poszkodowanego plus oboje rodzice. Próbki te następnie genetycznie przetestowane w celu potwierdzenia inaktywacji lub mutacji Genu UBE3A na 15 chromosomu matki. To może być spowodowane translokacji, mutacji lub wady w płycie kopia DNA, który steruje włączeniem Genu UBE3A i dziecko będzie miało zespół Ангельмана
W przypadku, gdy dziecko wykazuje usuwanie określonych genów na chromosomie ojca 15-szy lub 2-gi egzemplarz chromosomu 15 od matki i od ojca dziecko będzie miało zespół Pradera się powtarzać
Warunki te zazwyczaj nie jest dziedziczona, ale zdarzają się w losowej kolejności. Te pozytywne diagnozy są rzadkie.
Przydatne strony do wskazania Ogólne: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Po postawieniu diagnozy, wczesnej interwencji jest zalecane. Porozmawiać z konsultantem genetycznym, który może odpowiedzieć na wszelkie państwa pytania. Zajmować neurolog specjalizujący się w dziedzinie angelman syndromu. Zgłosić się na konsultację i ocenę ortopeda, OT, fizjoterapeuta, pediatra ze znajomością tle jako, logopeda właściwy w komunikowaniu się pomocnicy, a także procedury w celu poprawy witalności i siły w Uralsk/mięśnie gardła, aby pomóc zainicjować mowy i wzmocnić mięśnie, związane z ssania, żucia i połykania. Specjalista snu i psycholog, specjalizujący się w modulowaniu terapii w leczeniu nadpobudliwości i diversional może być bardzo pomocne
Badania krwi dziecka/dorosłego poszkodowanego plus oboje rodzice. Próbki te następnie genetycznie przetestowane w celu potwierdzenia inaktywacji lub mutacji Genu UBE3A na 15 chromosomu matki. To może być spowodowane translokacji, mutacji lub wady w płycie kopia DNA, który steruje włączeniem Genu UBE3A i dziecko będzie miało zespół Ангельмана
W przypadku, gdy dziecko wykazuje usuwanie określonych genów na chromosomie ojca 15-szy lub 2-gi egzemplarz chromosomu 15 od matki i od ojca dziecko będzie miało zespół Pradera się powtarzać
Warunki te zazwyczaj nie jest dziedziczona, ale zdarzają się w losowej kolejności. Te pozytywne diagnozy są rzadkie.
Przydatne strony do wskazania Ogólne: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Po postawieniu diagnozy, wczesnej interwencji jest zalecane. Porozmawiać z konsultantem genetycznym, który może odpowiedzieć na wszelkie państwa pytania. Zajmować neurolog specjalizujący się w dziedzinie angelman syndromu. Zgłosić się na konsultację i ocenę ortopeda, OT, fizjoterapeuta, pediatra ze znajomością tle jako, logopeda właściwy w komunikowaniu się pomocnicy, a także procedury w celu poprawy witalności i siły w Uralsk/mięśnie gardła, aby pomóc zainicjować mowy i wzmocnić mięśnie, związane z ssania, żucia i połykania. Specjalista snu i psycholog, specjalizujący się w modulowaniu terapii w leczeniu nadpobudliwości i diversional może być bardzo pomocne
Dodany 25 lip 2017 przez Bronwyn 650
Przetłumaczone z języka- portugalski
Polepsz tłumaczenie
Strona exame de sang, genetyka
Dodany 13 wrz 2017 przez Natália 1000
