Zespół Angelmana - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Angelmana jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem neurologicznym, które wpływa na rozwój dziecka. Przyczyną tego zespołu jest brak lub uszkodzenie genu UBE3A, który jest odpowiedzialny za produkcję białka E6-AP. To białko odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu mózgu.

Większość przypadków zespołu Angelmana wynika z delecji lub uszkodzenia genu UBE3A odziedziczonego od matki. Rzadziej, przyczyną może być dziedziczenie dwóch kopii genu od ojca, które są nieaktywne w mózgu dziecka.

Uszkodzenie genu UBE3A prowadzi do niedoboru białka E6-AP, co powoduje zaburzenia w komunikacji między komórkami nerwowymi. To z kolei prowadzi do charakterystycznych objawów zespołu Angelmana, takich jak opóźnienie rozwoju mowy i motoryki, trudności w nauce, trudności w koordynacji ruchowej oraz charakterystyczne cechy twarzy.

Ważne jest, aby zrozumieć, że zespół Angelmana nie jest spowodowany przez czynniki środowiskowe lub wady wychowawcze. Jest to genetyczne zaburzenie, które wymaga wsparcia i opieki specjalistów.