Choroba Battena - Co to jest?

Choroba Battena, znana również jako dziecięce zanikowe stwardnienie zwojowe, jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. Dotyka głównie układu nerwowego i prowadzi do postępującego upośledzenia funkcji mózgu. Choroba jest spowodowana mutacją w genie CLN3, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych.

Objawy choroby Battena zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie i obejmują utratę wzroku, upośledzenie umysłowe, drgawki, trudności w poruszaniu się, problemy z mową i zachowaniem. Postęp choroby jest nieuchronny i prowadzi do całkowitej niepełnosprawności.

Niestety, nie ma obecnie znanej skutecznej terapii dla choroby Battena. Jednak badania nad terapiami genowymi i terapiami komórkowymi są w toku, dając nadzieję na przyszłe leczenie.

Ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza, jeśli podejrzewasz u siebie lub u swojego dziecka objawy choroby Battena. Wczesna diagnoza i opieka mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.