Zespół Budda-Chiariego jest rzadkim schorzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się postępującym zwężeniem tętnic mózgowych oraz wrodzonymi wadami naczyń krwionośnych. Dotychczas nie ustalono jednoznacznej przyczyny tego zespołu, jednak badania sugerują, że może mieć podłoże genetyczne.
Chociaż nie jest to choroba dziedziczona w sposób klasyczny, istnieje możliwość, że pewne mutacje genetyczne mogą predysponować do rozwoju Zespołu Budda-Chiariego. Badania przeprowadzone na rodzinach dotkniętych tym schorzeniem wykazały pewne przypadki dziedziczenia, co sugeruje, że istnieje pewne ryzyko genetyczne.
Warto jednak zaznaczyć, że nie wszystkie osoby z mutacjami genetycznymi rozwijają objawy Zespołu Budda-Chiariego, co wskazuje na rolę innych czynników środowiskowych lub epigenetycznych w rozwoju choroby.
W związku z tym, jeśli w rodzinie występują przypadki Zespołu Budda-Chiariego, zaleca się skonsultowanie się z lekarzem genetykiem w celu oceny ryzyka dziedziczenia i ewentualnego przeprowadzenia badań genetycznych.