Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest dziedzicznym schorzeniem neurologicznym, które wpływa na układ nerwowy obwodowy. Jest to grupa chorób, które mają wspólne cechy kliniczne, takie jak osłabienie mięśni, drętwienie, utrata czucia i deformacje stóp.
CMT jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jedno z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło chorobę. Istnieją również rzadkie przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego i sprzężonego z chromosomem X.
Choroba Charcota-Mariego-Tootha nie ma dotąd znanej metody leczenia, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania chorobą.