Choroba Charcota-Mariego-Tootha - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest dziedzicznym schorzeniem neurologicznym, które wpływa na obwodowy układ nerwowy. Jest to najczęstsza dziedziczna neuropatia ruchowa, występująca u około 1 na 2500 osób.
Przyczyny CMT są związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję białek strukturalnych w komórkach nerwowych. Te białka są niezbędne do utrzymania i funkcjonowania osłonki mielinowej, która chroni i izoluje włókna nerwowe.
Osłabienie lub uszkodzenie osłonki mielinowej prowadzi do zaburzeń przewodzenia impulsów nerwowych, co objawia się stopniowym osłabieniem mięśni, utratą czucia, drętwieniem, a także deformacjami stóp i nóg.
Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że mutacja w jednym z genów wystarcza do wywołania choroby. Często jednak objawy są zróżnicowane nawet u członków tej samej rodziny.
Ważne jest, aby zdiagnozować CMT jak najwcześniej, aby zapewnić odpowiednie leczenie i terapię rehabilitacyjną, które mogą pomóc w utrzymaniu jak najwyższej jakości życia pacjenta.
Dodany 4 wrz 2017 przez Lorena 2000
