Zespół Cowden - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Cowden, znany również jako zespół hamartoma wielopołożonego (CS), jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem genetycznym. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie PTEN, który reguluje wzrost i podziały komórek w organizmie. Mutacja w genie PTEN powoduje nadmierny wzrost guzów i tworzenie się zmian skórnych, błon śluzowych, tarczycy, piersi, jelit i innych narządów.

Osoby z zespołem Cowden mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów, w tym raka piersi, tarczycy, jelita grubego, macicy i nerek. Oprócz tego, mogą występować również inne objawy, takie jak zmiany skórne, wrodzone wady serca, opóźnienie umysłowe i trudności w nauce.

Diagnoza zespołu Cowden opiera się na obecności charakterystycznych zmian skórnych i wynikach testów genetycznych. Leczenie polega na monitorowaniu regularnymi badaniami, wczesnym wykrywaniu i leczeniu nowotworów oraz zarządzaniu objawami klinicznymi.

Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem zespołu Cowden skonsultowały się z lekarzem genetykiem, który może zalecić odpowiednie testy genetyczne i udzielić dalszych wskazówek dotyczących zarządzania tym rzadkim schorzeniem.