Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - Co to jest?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - Jej opis. Tutaj możesz zobaczyć jej definicje i dowiedzieć się na czym ona polega.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest rzadką, dziedziczną chorobą mięśni, która dotyka głównie chłopców. Jest to postępujące schorzenie, które prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.
Choroba Duchenne'a jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko dystrofinę, które jest niezbędne do utrzymania struktury i funkcji mięśni. W wyniku braku dystrofiny, mięśnie stopniowo tracą swoją siłę i elastyczność.
Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a często pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Dzieci z tą chorobą mają trudności z chodzeniem, wstaniem z podłogi, a także z podnoszeniem przedmiotów. Stopniowo utrata siły mięśni prowadzi do trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak wchodzenie po schodach czy podnoszenie rąk.
Niestety, dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą nieuleczalną. Jednak istnieją terapie wspomagające, które mogą pomóc w utrzymaniu jak największej sprawności mięśniowej i poprawie jakości życia pacjentów.
