Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - Jaka jest jej historia?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka, dziedziczna choroba mięśni, która dotyka głównie chłopców. Choroba została nazwana na cześć francuskiego lekarza Guillaume'a Duchenne'a, który jako pierwszy opisał jej objawy i przebieg w XIX wieku.

Historia dystrofii mięśniowej Duchenne'a sięga jednak dalej. W 1852 roku Duchenne opublikował swoją pracę "Badania nad paraliżem mięśniowym", w której szczegółowo opisał objawy i postępującą utratę siły mięśniowej u pacjentów. W 1986 roku naukowcy odkryli, że choroba jest spowodowana mutacją w genie kodującym białko dystrofinę, odpowiedzialne za utrzymanie struktury mięśni.

Od tego momentu rozpoczęły się badania nad leczeniem dystrofii mięśniowej Duchenne'a. Wprowadzono terapie genowe, które mają na celu naprawienie defektu genetycznego. W ostatnich latach pojawiły się również obiecujące terapie oparte na technologii CRISPR-Cas9, które mogą potencjalnie naprawić uszkodzony gen.

Mimo postępów w badaniach nad leczeniem, dystrofia mięśniowa Duchenne'a nadal pozostaje nieuleczalna. Jednak dzięki coraz większej wiedzy na temat choroby i postępom w terapiach genowych, istnieje nadzieja na poprawę jakości życia pacjentów w przyszłości.