Zespół łamliwego chromosomu X - Jakie są jego przyczyny?

Zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X syndrome) jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń genetycznych. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie FMR1 na chromosomie X. Mutacja ta powoduje niestabilność powtórzeń trójnukleotydowych w genie, co prowadzi do braku produkcji białka FMRP.

Białko FMRP pełni ważną rolę w rozwoju mózgu, a jego niedobór prowadzi do różnorodnych objawów charakterystycznych dla zespołu łamliwego chromosomu X. Objawy te mogą obejmować opóźnienie umysłowe, trudności w nauce, problemy z mową, autyzm, nadwrażliwość na bodźce zmysłowe oraz cechy fizyczne, takie jak wydłużona twarz, duże uszy czy duży język.

Zespół łamliwego chromosomu X dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że częściej występuje u chłopców niż u dziewczynek. Kobiety, które odziedziczyły mutację, zazwyczaj nie wykazują takich samych objawów, ale mogą być nosicielkami i przekazywać mutację swoim potomkom.