Choroba Friedreicha - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Choroba Friedreicha jest rzadką, dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną, która wpływa na układ nerwowy i mięśnie. Jej przyczyny leżą w mutacji w genie FRDA, który jest odpowiedzialny za produkcję białka frataksyny. Mutacja ta prowadzi do niedoboru frataksyny, co powoduje uszkodzenie mitochondriów - małych organelli odpowiedzialnych za produkcję energii w komórkach.
Brak frataksyny i uszkodzenie mitochondriów prowadzą do degeneracji nerwów rdzeniowych, móżdżku i innych części mózgu. Objawy choroby Friedreicha obejmują trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni, zaburzenia równowagi, trudności w mówieniu, trudności w połykaniu i w niektórych przypadkach wad serca.
Choroba Friedreicha jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu - jedną od matki i jedną od ojca. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną kopię zmutowanego genu, są nosicielami i zazwyczaj nie wykazują objawów choroby.
