Galaktozemia to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się zaburzeniem przemiany galaktozy - cukru występującego w mleku i innych produktach mlecznych. W wyniku defektu enzymów odpowiedzialnych za przemianę galaktozy, dochodzi do jej gromadzenia się w organizmie, co prowadzi do poważnych powikłań.
Kod ICD10 dla galaktozemii to E74.2, natomiast kod ICD9 to 271.1. Oba kody odnoszą się do "inne zaburzenia metabolizmu węglowodanów".
Galaktozemia może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak uszkodzenie wątroby, zaburzenia neurologiczne, opóźnienie rozwoju i upośledzenie umysłowe. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla minimalizacji skutków tej choroby.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w przypadku podejrzenia galaktozemii u siebie lub u swojego dziecka.