Galaktozemia - Jaka jest jej historia?
Galaktozemia - Kiedy została ona odkryta? Jaka jest historia tego odkrycia? Czy był to zbieg okoliczności czy też nie?
Galaktozemia jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która dotyczy przemiany galaktozy - cukru występującego w mleku i innych produktach mlecznych. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1908 roku przez niemieckiego lekarza Friedricha L. E. Gallego.
Historia galaktozemii jest związana z odkryciem enzymatycznego defektu, który powoduje gromadzenie się galaktozy w organizmie. W 1956 roku amerykańscy naukowcy, John Z. Bickel i Robert Guthrie, odkryli niedobór enzymu galaktozylotransferazy, który jest odpowiedzialny za przemianę galaktozy w glukozę. To odkrycie umożliwiło opracowanie testu przesiewowego na galaktozemię, który jest obecnie rutynowo wykorzystywany w diagnostyce tej choroby u noworodków.
Galaktozemia może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak uszkodzenie wątroby, mózgu i oczu. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia pacjentów z galaktozemią.
