Galaktozemia - Jaka jest jej częstość występowania?

Galaktozemia jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która występuje u około 1 na 60 000-70 000 noworodków. Jest to choroba, która powoduje zaburzenia metabolizmu galaktozy, składnika mleka i wielu innych produktów spożywczych.

Osoby z galaktozemią mają defekt enzymu, który jest odpowiedzialny za przemianę galaktozy w glukozę. W wyniku tego niedoboru, galaktoza gromadzi się w organizmie, co prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych.

Objawy galaktozemii mogą obejmować opóźnienie wzrostu, uszkodzenie wątroby, zaburzenia neurologiczne, problemy z oczami i nerkami. Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana i leczona we wczesnym stadium, może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak upośledzenie umysłowe i śmierć.

Wczesne wykrycie i eliminacja galaktozy z diety są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom. Dlatego też, noworodki są rutynowo badane pod kątem galaktozemii w ramach programów przesiewowych.

Ważne jest, aby świadomość tej choroby była szeroko rozpowszechniana, aby rodzice mogli być świadomi objawów i skonsultować się z lekarzem w przypadku podejrzenia galaktozemii u swojego dziecka.