Galaktozemia - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Galaktozemia jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje trudności w przetwarzaniu galaktozy - cukru występującego w mleku i produktach mlecznych. Choroba jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów niezbędnych do rozkładu galaktozy.
Najczęstszą przyczyną galaktozemii jest dziedziczenie wadliwego genu od obu rodziców, którzy są nosicielami mutacji. Osoby z galaktozemią nie są w stanie prawidłowo przetworzyć galaktozy, co prowadzi do jej gromadzenia się w organizmie.
Objawy galaktozemii mogą obejmować: powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczkę, opóźnienie wzrostu i rozwoju, problemy neurologiczne oraz zaburzenia krzepnięcia krwi.
Wczesne wykrycie i leczenie galaktozemii jest kluczowe, aby uniknąć poważnych powikłań. Osoby z tą chorobą muszą unikać spożywania produktów mlecznych i stosować specjalną dietę niskogalaktozową.
