Choroba Gauchera - Jaka jest jej częstość występowania?

Choroba Gauchera to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która dotyka głównie układu nerwowego. Jest to choroba spowodowana brakiem lub niewłaściwym działaniem enzymu beta-glukocerebrazy, co prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach, takich jak wątroba, śledziona, kości i mózg.

Występowanie choroby Gauchera różni się w zależności od populacji. Ogólnie rzecz biorąc, jest to rzadka choroba, która dotyka około 1 na 40 000 do 60 000 urodzeń. Jednak w niektórych populacjach, takich jak Aszkenazyjscy Żydzi, częstość występowania jest znacznie wyższa i wynosi około 1 na 4500 urodzeń.

Choroba Gauchera może mieć różne nasilenie i objawy, które mogą się różnić w zależności od pacjenta. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapewnienia jak najlepszej opieki pacjentom z tą chorobą.