Czy Zespół Hermanskiego-Pudlaka jest dziedziczny?
Tutaj możesz zobaczyć czy Zespół Hermanskiego-Pudlaka może być dziedziczny. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na niego lub może być bardziej predysponowany do jego rozwoju?
Zespół Hermanskiego-Pudlaka (HPS) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem genetycznym. Choroba ta charakteryzuje się obecnością albinizmu oczno-skórnego oraz trombocytopenii, czyli niskiej liczby płytek krwi. Osoby dotknięte tym zespołem mają zaburzoną funkcję płytek krwi, co prowadzi do skłonności do krwawień oraz powikłań związanych z układem krzepnięcia.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło HPS, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, którzy są nosicielami. Jeśli tylko jeden z rodziców jest nosicielem, dziecko nie zachoruje, ale może odziedziczyć gen i stać się nosicielem.
Diagnoza HPS opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz ocenie liczby i funkcji płytek krwi. Leczenie polega na zarządzaniu objawami i powikłaniami, takimi jak transfuzje krwi, terapia witaminowa oraz opieka okulistyczna.
