Zespół Hermanskiego-Pudlaka (HPS) to rzadkie dziedziczne schorzenie, które charakteryzuje się dwoma głównymi objawami: albinizmem oczno-skórnym oraz trombocytopenią, czyli niską liczbą płytek krwi. Albinizm oczno-skórny powoduje brak lub niedobór pigmentu melaniny w skórze, włosach i oczach, co prowadzi do wrażliwości na światło słoneczne, zaburzeń wzroku oraz jasnej karnacji. Trombocytopenia natomiast objawia się skłonnością do krwawień i siniaków z powodu niedoboru płytek krwi, które są niezbędne do krzepnięcia krwi.
Przyczyną Zespołu Hermanskiego-Pudlaka jest mutacja w jednym z genów odpowiedzialnych za produkcję białek związanych z melaniną i płytkami krwi. Ta mutacja dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć chorobę. Osoby z HPS mają zwiększone ryzyko powikłań związanych z krwawieniami oraz wymagają specjalistycznej opieki medycznej.
W celu diagnozy Zespołu Hermanskiego-Pudlaka konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych oraz ocena objawów klinicznych. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom, takim jak krwawienia. W niektórych przypadkach może być konieczne przetoczenie płytek krwi lub przeszczepienie szpiku kostnego.