Kwasica izowalerianowa - Jaka jest jej częstość występowania?

Kwasica izowalerianowa, znana również jako kwasica izowalerianowa organiczna, jest rzadką chorobą metaboliczną, która występuje u około 1 na 250 000 do 1 na 500 000 noworodków.

Jest to dziedziczna choroba, spowodowana defektem enzymu izowalerianowego dehydrogenazy, który jest niezbędny do metabolizmu leucyny, izoleucyny i waliny. W wyniku tego defektu dochodzi do gromadzenia się tych aminokwasów i ich metabolitów, co prowadzi do toksycznych efektów.

Objawy kwasicy izowalerianowej mogą obejmować wymioty, letarg, trudności w oddychaniu, zaburzenia neurologiczne i kwasice metaboliczne. W cięższych przypadkach może wystąpić śpiączka i zgon.

Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy rokowania pacjentów z kwasicą izowalerianową. Terapia polega na ograniczeniu spożycia białka i suplementacji specjalnymi preparatami, które pomagają w metabolizmie aminokwasów.

W przypadku podejrzenia kwasicy izowalerianowej należy skonsultować się z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne, takie jak badanie krwi i badanie genetyczne, w celu potwierdzenia diagnozy.

Ważne jest, aby świadomość tej rzadkiej choroby była podnoszona, aby umożliwić wczesne rozpoznanie i leczenie, co może znacznie poprawić jakość życia pacjentów z kwasicą izowalerianową.