Dokładne przyczyny i mechanizmy zespołu Клиппеля-фейля (KFS) nie jest całkiem zrozumiałe. Ogólnie rzecz biorąc, naukowcy uważają KFS się dzieje, gdy tkanki płodu, która zwykle rozwija się na poszczególne kręgi nie dzielimy.
Na białym tle KFS (sens, który nie jest związany z innym zespołu) mogą być sporadyczne lub dziedziczne. Chociaż KFS może w niektórych przypadkach być spowodowane przez połączenie czynników genetycznych i środowiskowych, mutacji, co najmniej, trzy geny związane były z KFS: GDF6, GDF3 i MEOX1.
Zespół Клиппеля-фейля to funkcja innego zaburzenia, takie jak alkoholowy zespół płodu, goldenhar, zespół гемифациальной Wildervanck lub niskiego wzrostu, w szczególności, jest to spowodowane mutacjami w genach zaangażowanych w inne zaburzenia.