Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie dziedziczne schorzenie metaboliczne, które charakteryzuje się defektem enzymu hipoksantyno-guaninofosforybozylotransferazy (HPRT). Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny i dotyka głównie mężczyzn.
ICD-10 kod dla Zespołu Lescha-Nyhana to E79.1, natomiast ICD-9 kod to 277.2.
Objawy Zespołu Lescha-Nyhana obejmują nieprawidłowości neurologiczne, takie jak niekontrolowane ruchy, drgawki, opóźnienie umysłowe oraz trudności w komunikacji. Pacjenci często wykazują również nietypowe zachowania, takie jak samoagresja, samookaleczanie i nawyk wcinania niejadalnych substancji.
Diagnoza Zespołu Lescha-Nyhana opiera się na badaniu klinicznym, analizie enzymatycznej oraz testach genetycznych. Niestety, nie istnieje skuteczne leczenie tej choroby, a terapia ma na celu jedynie łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.
W przypadku podejrzenia Zespołu Lescha-Nyhana, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może przeprowadzić odpowiednie badania i zapewnić wsparcie pacjentowi i jego rodzinie.