Zespół Lescha-Nyhana - Jaka jest jego historia?

Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie dziedziczne schorzenie genetyczne, które jest spowodowane mutacją w genie HPRT1. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1964 roku przez Williama Lescha i Michaela Nyhana.

Osoby z zespołem Lescha-Nyhana mają deficyt enzymu hypoxanthine-guanine fosforybozylotransferazy (HPRT), co prowadzi do gromadzenia się puryn w organizmie. To z kolei powoduje powstawanie kwasu moczowego w nadmiarze, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych.

Objawy zespołu Lescha-Nyhana są zróżnicowane, ale najbardziej charakterystycznymi są zaburzenia neurologiczne, takie jak niekontrolowane ruchy, samookaleczanie, opóźnienie umysłowe i trudności w komunikacji.

Niestety, zespół Lescha-Nyhana nie ma leczenia, a terapia skupia się głównie na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta. Wczesna diagnoza i opieka wielospecjalistyczna są kluczowe dla zapewnienia optymalnej opieki medycznej dla osób z tym schorzeniem.