Zespół Lescha-Nyhana - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Lescha-Nyhana to rzadkie dziedziczne schorzenie metaboliczne, które jest spowodowane mutacją w genie HPRT1. Choroba ta jest związana z defektem enzymu hipoksantyno-guaninofosforybozylotransferazy, co prowadzi do gromadzenia się kwasu moczowego w organizmie.

Częstość występowania zespołu Lescha-Nyhana jest bardzo niska i szacuje się, że wynosi około 1 na 380 000 do 1 na 1 000 000 urodzeń. Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że aby dziecko odziedziczyło zespół Lescha-Nyhana, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców.

Objawy zespołu Lescha-Nyhana są zróżnicowane i mogą obejmować niekontrolowane ruchy, opóźnienie umysłowe, samoagresję, trudności w komunikacji i nietypowe zachowanie. Choroba ta ma charakter postępujący i prowadzi do znacznego upośledzenia funkcjonowania pacjenta.

Ze względu na rzadkość występowania zespołu Lescha-Nyhana, diagnoza jest często opóźniana lub błędnie postawiana. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie zarządzanie opieka medyczną są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z tym schorzeniem.