Zespół Li-Fraumeni - Co to jest?
Zespół Li-Fraumeni - Jego opis. Tutaj możesz zobaczyć jego definicje i dowiedzieć się na czym on polega.
Zespół Li-Fraumeni to rzadkie dziedziczne schorzenie genetyczne, które predysponuje do występowania różnego rodzaju nowotworów. Osoby dotknięte tym zespołem mają zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych, takich jak rak piersi, rak mózgu, rak trzustki, rak nadnerczy, rak kości czy mięsak. Choroba jest spowodowana mutacją w genie supresorowym TP53, który odpowiada za kontrolę wzrostu komórek i naprawę uszkodzeń DNA. Zespół Li-Fraumeni jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma tę mutację, istnieje 50% szans, że przekaże ją swojemu potomstwu. Wczesne wykrycie i monitorowanie nowotworów jest kluczowe dla skutecznego leczenia i poprawy rokowań. Osoby z podejrzeniem zespołu Li-Fraumeni powinny skonsultować się z genetykiem klinicznym w celu przeprowadzenia odpowiednich badań genetycznych i ustalenia indywidualnego planu opieki zdrowotnej.
