Zespół Li-Fraumeni - Jaka jest jego historia?

Zespół Li-Fraumeni to rzadkie dziedziczne schorzenie nowotworowe, które zostało po raz pierwszy opisane w 1969 roku przez dwóch lekarzy - Fredericka Li i Josephine Fraumeni. Zespół ten charakteryzuje się skłonnością do występowania wielu różnych rodzajów nowotworów w młodym wieku.

Najważniejszym elementem historii zespołu Li-Fraumeni było odkrycie mutacji w genie supresorowym nowotworów o nazwie TP53. Gen ten jest odpowiedzialny za kontrolę wzrostu komórek i naprawę uszkodzeń DNA. Mutacje w TP53 powodują utratę funkcji supresorowej, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów.

Osoby z zespołem Li-Fraumeni mają zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów takich jak rak piersi, rak mózgu, mięsak tkanek miękkich i wiele innych. Często choroba rozwija się już w dzieciństwie lub młodym dorosłym wieku.

Badania genetyczne pozwalają na identyfikację osób z mutacjami w genie TP53, co umożliwia wczesne wykrycie i monitorowanie nowotworów oraz podejmowanie odpowiednich działań profilaktycznych.