Zespół Li-Fraumeni - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół Li-Fraumeni jest rzadkim dziedzicznym zespołem nowotworowym, który charakteryzuje się podatnością na rozwój wielu różnych rodzajów nowotworów. Przyczyną tego zespołu jest mutacja w genie supresorowym o nazwie TP53, który reguluje wzrost komórek i zapobiega powstawaniu nowotworów. Mutacja w genie TP53 powoduje utratę funkcji tego genu, co prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek i zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów.
Przyczyny mutacji w genie TP53 mogą być różne. Często jest to dziedziczona mutacja, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Mutacja może również pojawić się spontanicznie w komórkach organizmu. Czynniki środowiskowe, takie jak promieniowanie jonizujące czy niektóre substancje chemiczne, mogą również zwiększać ryzyko wystąpienia mutacji w genie TP53.
Ważne jest, aby osoby z podejrzeniem zespołu Li-Fraumeni skonsultowały się z lekarzem genetykiem, który może zlecić badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy. Osoby z tym zespołem powinny również regularnie poddawać się badaniom przesiewowym w celu wczesnego wykrycia ewentualnych nowotworów.
